Direttore della Struttura Dipartimentale
Centro di Riferimento Regionale
per la Retinopatia del Prematuro
presso l'Ospedale Pediatrico Santobono di Napoli
Le alterazioni oculari, nella Sindrome di Down, hanno un posto centrale nel quadro clinico, caratterizzato anche da un aspetto somatico che ricorda quello della razza mongola, da ipogonadismo con ritardo della pubertà, da malformazioni cardiovascolari e dell'apparato respiratorio, etc.
L'alterazione più evidente e l'aspetto della rima palpebrale di solito obliqua e stretta lateralmente, a volte associata a blefarocalasi, ipertelorismo, blefarofimosi e ptosi palpebrale. Tali aspetti si accompagnano, nella maggioranza dei casi, ad una piega verticale della pelle tra l'angolo interno della palpebra ed il dorso del naso: l'epicanto.
Photo by courtesy of http://www.downssupport.org.uk/
Lo si riscontra, sotto forma fisiologica, nel 14% circa dei neonati europei e, con lo sviluppo del dorso del naso, tende a scomparire nel secondo decennio di vita.
L'epicanto nella Sindrome di Down è di solito bilaterale, ma non mancano i casi monolaterali.
Sono stati descritti casi di ectropion congenito delle palpebre e di entropion spastico in piccoli affetti da trisomia 21. Il meccanismo dell’eversione congenita non è noto, ma la pressione esercitata dalle pieghe epicantiche ipersviluppate e la lassità delle palpebre conseguente all'ipotonia ed all'edema del tessuto congiuntivale sono tra le spiegazioni più valide.
Può, in una notevole percentuale di casi, essere presente ptosi della palpebra superiore (monolaterale o, più spesso, bilaterale).
L'asse dell'orbita appare, di solito, inclinato verso il basso e l'esterno e l'orbita stessa appare appiattita per cui a volte il bulbo oculare risulta protruso verso l'esterno.
Come già si è detto le congiuntive di tali pazienti appaiono spesso edematose ed è segnalata una certa predisposizione di questi soggetti verso forme di blefariti, dacriocistiti e congiuntiviti
Più frequente rispetto all'incidenza sulla popolazione normale e anche l'insorgenza di cheratiti. A carico della cornea, inoltre, sono descritti in letteratura casi di cheratocono.
Il colore dell'iride e vario con una prevalenza per le varie tonalità del blu e del verde.
L'iride maculata è caratteristica della Sindrome di Down anche se non sempre si riesce a metterla in evidenza. Le cosiddette Macchie di Brushfield sono aree bianche leggermente sollevate sulla superficie iridea di solito raccolte in un anello concentrico alla pupilla all'unione del terzo medio con il terzo esterno dalla superficie iridea.
Tale aspetto sarebbe spiegato istologicamente dal fatto che l'area compresa tra le macchie dimostra un numero di fibre stromali inferiore alla norma.
Tali macchie sono presenti già alla nascita, e, se si riesce a metterle in evidenza, rappresentano un utile segno diagnostico. Altri Autori descrivono anche un certo grado di ipoplasia del terzo periferico dell'iride in tali pazienti.
A carico del cristallino possono riscontrarsi vari tipi di opacità arcuate, suturali, a fiamma, etc. Solo raramente ci si trova di fronte ad una cataratta completa, ed a maggior ragione ad un fatto congenito, in quanto tali opacità subentrano, solitamente, tra il 6° il 12° anno di vita ed hanno andamento lentamente evolutivo.
Le alterazioni costanti e patognomoniche riscontrate a carico del fondo oculare sono l'aumento del numero dei vasi che attraversano la testa del nervo ottico e l'aspetto radiale del sistema vascolare retinico. Più raramente si osservano distrofie peripapillari o, addirittura, quadri di atrofia ottica.
Lo strabismo e presente in una grandissima percentuale di casi di solito convergente, ma ne sono descritti rari casi divergenti
E’ di solito accoppiato a difetti di refrazione e/o ad opacità del cristallino. Generalmente tende a correggersi spontaneamente col passare degli anni
La refrazione e, di solito, miopica, ma l'incidenza dell'ipermetropia e relativamente alta. Molto frequente e anche l'astigmatismo corneale.
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In ogni caso, anche in rapporto a ritardi mentali, l'acuita visiva appare ridotta.
Abbiamo visitato, nel nostro Ambulatorio, ed abbiamo ricoverato, presso il nostro Reparto, negli ultimi anni di attività, un gran numero di soggetti, in età pediatrica, affetti da Sindrome di Down.
Ci e pertanto sembrato opportuno descrivere ciò che abbiamo osservato e trarne delle conclusioni statistiche.
Il nostro studio e stato effettuato su 59 pazienti con trisomia 21, in età compresa tra 2 mesi e 15 anni.
In un'altissima percentuale di casi (63%) abbiamo osservato un certo grado di obliquità della rima palpebrale, cd in un numero ancora più alto di soggetti si e riscontrata la presenza di epicanto (74%).
Nel 4% dei casi abbiamo osservato una blefarofimosi bilaterale.
Nel 16% dei pazienti esaminati vi era ptosi e solo in un caso questa era monolaterale.
Lo strabismo e risultato essere presente nel 23 % dei pazienti, con una grande prevalenza per le forme convergenti (94%)
Si e osservato nistagmo nel 5 % dei soggetti esaminati, quasi sempre in rapporto a gravi difetti di refrazione o ad atrofia ottica.
Anche nel nostro screening l'incidenza di blefariti, congiuntiviti croniche e dacriocistiti e stata relativamente alta, ma non e possibile quantificarla in quanto molte volte le diverse forme erano associate tra di loro.
Non abbiamo osservato alcun caso di cheratocono.
L'iride era di colorito blu-grigio nel 36% dei casi, verde nel 20%, blu scuro nel 30%. Solo nel 14% dei pazienti appariva marrone.
Nel 10% degli occhi osservati sono state riscontrate le macchie di Brushfield, e nel 30%, circa, una certa ipoplasia del terzo esterno dell'iride.
Abbiamo notato opacità del cristallino in una percentuale relativamente bassa di pazienti (27%), forse in rapporto all'età media non molto elevata. In un solo caso abbiamo osservato una cataratta congenita monolaterale, prevalentemente nucleare.
Per quanto riguarda la refrazione, abbiamo riscontrato difetti miopici nel 33% dei casi (miopia 20%; astigmatismo miopico 13%); e difetti ipermetropici nel 52% dei casi (ipermetropia 16%; astigmatismo ipermetropico 36%). Anche in questo caso la giovane età dei pazienti esaminati ha avuto una notevole importanza nel determinare i nostri valori statistici, in rapporto a quelli fornitici dalla letteratura.
All'esame del fondo oculare solo nel 5% dei casi abbiamo osservato una certa tortuosità dei vasi retinici, questi, pero, erano, nel 40% degli occhi, aumentati di numero (osservandoli al livello della papilla).
Nel 5 % dei casi ci siamo trovati di fronte ad un quadro di atrofia ottica.
A conclusione di questo nostro screening possiamo affermare di aver ottenuto dei risultati che in un certo senso si distaccano da quelli presenti in letteratura, avendo operato su di un gruppo di pazienti in età pediatrica.
Infatti l'età ha avuto un ruolo notevole nel determinare differenze significative sull'insorgenza della miopia ( nel nostro caso i difetti ipermetropici appaiono prevalenti) e sulla comparsa delle opacità del cristallino (le nostre percentuali appaiono relativamente basse in quanto, di solito, le opacità generalmente non sono congenite, ma compaiono tra il 6° ed il 12° anno di età).
Per contatti: dr. Salvatore Capobianco
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(traversa del Corso Vittorio Emanuele,
nei pressi della Stazione F.F.S.S. di Mergellina)